Spina Bifida ve Doğumsal Omurilik Hastalıklar

Spinal disrafizmler terimi altında omurga ve omuriliğin doğumsal kusurları ele alınır. Disrafizmler açık ve kapalı olarak ikiye ayrılır. Açık disrafizmlerde lezyon cildin üstündedir. Kapalı disrafizmlarde cilt intakttır, birşey görülmez.

Meningosel, omurganın herhangi bir kısmında cilt dokusunun ve omurganın arka kısmının gelişmemesi sonrası doğumdan omuriliği saran duranın içerisi beyin-omurilik sıvısı (BOS) ile dolu şekilde dışarıya çıkmasıdır.

Meningomyelosel, meningosele benzerdir, ancakek olarak dura içerisinde omurilik ve sinirler de olur

Tethered kord ve diastematomyeli, ayrık omurilik ve gergin omurilik sendromları diye de adlandırılır. Bunlar kapalı tip patolojilerdir. Genellikle çocuklar ileri yaşlara geldiğinde klinik oluştururlar. Bazen bu hastalarda bel ve sırtta kıllanma, lekeler ve renk değişiklikleri gibi bulgular da olabilir.

Lipomyelosel, omurilik ve sinirlerin omurganın arka kısmındakı defektlerden dışarı çıkması ve sinirlerin yağ dokusuyla çevrili olmasıdır.

Bulgular

Bu patolojiler sıklıkla torakal ve lomber bölgede yerleştiğinden daha çok bacaklarda kuvvetsizlik, duyu kayıpları, idrar ve gaita sorunları ile kendini gösterir. Servikal bölge yerleşimli patolojilerde ek olarak kollarda zayıflık ve duyu kayıpları görülebilir.

Tanı

Myelomeningosel, meningosel gibi patolojileri gözle görülünce tanı konulabilir, hekim muayenesinde anlaşılır. Manyetik rezonans (MR) görüntüleme hem bu görülen lezyonların detaylı anlaşılması için hem de kapalı disrafizmlerin tanısı için kullanılır. Bilgisayarlı tomografi (BT) görüntüleme patolojinin kemiklerle ilişkisini ve kemik patoloji olup olmadığını gösterir. Bu hastalarda skolyoz kifoz gibi patolojiler de değerlendirilmelidir.

Spinal doğumsal patolojiler bazen beyin anomlaileri ile beraber izlenebilir. Bu hastalarda sıklıkla hidrosefali görülebilir. Bu nedenle spinal doğumsal anomali tanısı alan hastalara beyin görüntülemelerinin de yapılması gereklidir.

Spinal disrafizmlerde özellikle bacaklarda felçler ve idrar yapma sorunları görülebileceği için elektrofizyolojik çalışmalar (EMG, SEP, MEP gibi) ve ürodinamik çalışmalar yapmak gerekebilir. Bacak ve ayak anomalileri gibi patolojiler de eşlik edebileceği için detaylı ortopedik muayene gerekebilir.

Tedavi

Bu patolojilerin tedavisi cerrahi, ameliyattır. Tanıya göre acil ve elektif cerrahi gerekebilir. Myelomeningosel gibi patolojilerde acil cerrahi, tethered kord gibi patolojilerde ise elektiv cerrahi uygundur. Eğer ciddi hidrosefali varya hidrosefali riski varsa beyin şant ameliyatı da düşünülebilir.

Spina bifida ve doğumsal omurilik hastalıklarında destek

Omurilikteki lezyonun oluşturduğu hasara, cerrahi tedavinin etkisine göre oluşturacağı fonksiyon kayıplarına göre, hastaların hem uzun süreli bakım, rehabilitasyon, fiizik tedavi, egzersiz programı, diyet ve psikolojik tedavilere ihtiyaçları olabilir.